Собрали:

2018 год: 5 439 871 грн
За 7 лет: 54 289 978 грн

Орфанные заболевания

Орфанные заболевания
Редкое имя, редкий диагноз
Орфанные заболевания. Пятилетнему киевлянину Гуменник Святославу нужна помощь в лечении редкого заболевания. У Святослава очень редкое генетическое заболевание - туберозный склероз, симптоматическая эпилепсия с частыми генерализованными приступами. Мальчику необходим ежемесячный прием дорогостоящего препарата, который сдерживает рост опухолей головного мозга, тем самым сохраняя жизнь ребенку и позволит избежать рискованной для жизни нейрохирургической операции. ...
Не хватает 28 732грнПодробнее...
Он знает, что такое боль.
Орфанные заболевания. СОБРАНО 41 322 грн. Все медикаменты оплаченны и переданны семье. Рустаму четырнадцать лет. Он родился с поврежденной кожей, все тело было как одна сплошная рана. У мальчика тяжелая форма буллезного эпидермолиза. Это генетическое заболевание, при котором кожа настолько беззащитна, что любое прикосновение повреждает ее, вызывая сильную боль. Способ защитить хрупкую «бабочку» есть. Для этого нужны специальные не влипающие в раны пластыри, мягк...
Подробнее...
Редкие заболевания, орфанные заболевания — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Для стимуляции их исследований и создания лекарств для них (Орфанные препараты) обычно требуется поддержка со стороны государства.
Многие редкие заболевания являются генетическими, и, следовательно, сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Многие редкие болезни возникают в детстве, и около 30 % детей с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет.
Не существует какого-то единого уровня распространенности заболевания в популяции, при котором его начинают считать редким. Заболевание может быть редким в одной части мира или среди какой-то группы людей, но при этом часто встречающимся в других регионах или среди других групп людей.
В Уфонде мы взяли в программу Орфанных болезней, десять наиболее часто встречающихся среди украинцев редких заболеваний:

1. Буллезный эпидермолиз
2. Несовершенный остеогинез
3. Гемофилия
4. Муковисцидоз
5. Мукополисахаридоз
6. Болезнь Гоше
7. Болезнь Андерсона-Фабри
8. Болезнь Помпе
9. Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая, первичная)
10. Первичный (врожденный) иммунодефицит (с преимущественной недостаточностью антител или тяжелый комбинированный иммунодефицит)

Помощь детям с буллезным эпидермолизом



Буллезный эпидермолиз – редкое генетическое заболевание, которое проявляется в виде пузырей на коже и слизистых оболочках. Причиной их появления может стать даже легкое прикосновение. Буллезный эпидермолиз часто называют «болезнью бабочки»: кожа у больного такая же хрупкая и уязвимая, как крылья бабочки.

Болезнь эта неизлечима, но при хорошем уходе качество жизни улучшается, а ее продолжительность увеличивается. Например, в Европе детей с буллезным эпидермолизом наблюдают врачи самых разных специальностей, что позволяет подойти к проблеме комплексно: поддерживать состояние кожи, предупреждать сужение пищевода и сращение пальцев, образование контрактур и разрушение зубов.
На Украине насчитывается порядка 200 больных буллезным эпидермолизом, большинство из них – дети до 18 лет. Как и другие орфанные пациенты, «бабочки» нуждаются в постоянном лекарственном обеспечении, но не получают его из-за дефицита финансирования. Лечение таких пациентов очень дорогостоящее. Среднемесячный расход на критически необходимые медикаменты одного ребенка-«бабочку» составляет порядка 40-50 тыс. грн., у особо тяжелых больных в возрасте старше 18 лет расходы могут составлять порядка 100-120 тыс. грн. Поскольку все специальные средства по уходу за кожей – импортные и аналогов в Украине нет, цены на продукцию для «бабочек» растут буквально каждый день.